榮聯(lián)科技集團(tuán)與地壇醫(yī)院組織交流分享《高通量測序技術(shù)及數(shù)據(jù)分析》
9月22日，榮聯(lián)科技集團(tuán)全資子公司云生數(shù)據(jù)副總經(jīng)理田鳳受邀為首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院作專題分享，以《高通量測序技術(shù)及數(shù)據(jù)分析》為題，為地壇醫(yī)院帶來一場干貨滿滿、精彩紛呈的技術(shù)盛宴。
此次專題分享重點(diǎn)圍繞“高通量測序技術(shù)、數(shù)據(jù)評估及分析、分析工具選擇”三個(gè)層面展開，田鳳老師依托其十余年基因檢測行業(yè)從業(yè)經(jīng)驗(yàn)，聚焦高通量測序技術(shù)，結(jié)合全球市場及國內(nèi)政策背景，多層次、多角度分享了高通量測序技術(shù)的研究成果及應(yīng)用實(shí)踐。
首先，田鳳老師圍繞高通量測序技術(shù)展開分享，她表示：“基因測序技術(shù)是指通過測序儀器分析生物樣本（組織、細(xì)胞、血液樣本等）的DNA或RNA序列信息，通過解讀序列信息來分析基因結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，主要應(yīng)用于生命調(diào)控機(jī)制研究、疾病發(fā)病機(jī)理研究、臨床醫(yī)學(xué)診斷、個(gè)體化用藥指導(dǎo)等領(lǐng)域”。
隨著科學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，測序技術(shù)經(jīng)歷了第一代測序、第二代測序、第三代測序三個(gè)發(fā)展階段。目前，市面上講的高通量測序主要是指第二代測序技術(shù)（Next-Generation Sequencing technology, NGS），雖然第二代測序技術(shù)本身存在測序讀長相對較短的局限性，但由于其測序通量高、測序速度快，該技術(shù)在全球測序市場上仍占有優(yōu)勢地位。
歷經(jīng)十幾年的發(fā)展，第二代測序技術(shù)在測序速度、準(zhǔn)確性、序列讀長和通量等方面都有了顯著提升，測序成本也大幅度下降。在經(jīng)歷了數(shù)次技術(shù)迭代及更新后，第二代測序儀逐漸形成了具有代表性的三大平臺：基于可逆末端中止測序技術(shù)（邊合成邊測序）原理的Illumina平臺、基于半導(dǎo)體測序技術(shù)的Ion Torrent平臺和基于聚合探針錨定技術(shù)原理的MGI(華大)平臺。
隨后，田鳳老師聚焦數(shù)據(jù)評估及數(shù)據(jù)分析與參會嘉賓展開探討，她強(qiáng)調(diào)：“FASTQ作為一種存儲了生物序列（通常是核酸序列）以及相應(yīng)的質(zhì)量評價(jià)的文本格式，是高通量測序的標(biāo)準(zhǔn)格式，以4行記錄一條序列。高通量測序中，每測一個(gè)堿基會給出一個(gè)相應(yīng)的質(zhì)量值，這個(gè)質(zhì)量值可以衡量測序準(zhǔn)確度”。之后，田鳳老師深入淺出的介紹了基本數(shù)據(jù)分析流程、生物序列格式及質(zhì)量評價(jià)、質(zhì)量值計(jì)算、數(shù)據(jù)評估、數(shù)據(jù)質(zhì)量統(tǒng)計(jì)等數(shù)據(jù)評估及分析流程。
基本數(shù)據(jù)分析流程
在談到榮聯(lián)科技集團(tuán)全資子公司云生數(shù)據(jù)在NGS應(yīng)用領(lǐng)域的領(lǐng)先優(yōu)勢時(shí)，田鳳老師表示：“云生數(shù)據(jù)致力于協(xié)助院方建立更全面、更合規(guī)、更標(biāo)準(zhǔn)、覆蓋全流程的NGS應(yīng)用平臺，具有成熟的NGS平臺國產(chǎn)化全流程解決方案，可為臨床專家提供就診服務(wù)平臺，滿足流程化管理需求，并通過標(biāo)準(zhǔn)化基因測序平臺的建立，在全國各省市的三甲醫(yī)院和專科醫(yī)院進(jìn)行全面的推廣部署和應(yīng)用落地”。
最后，田鳳老師分享了分析工具的選擇方法和技巧，她表示：“分析工具的選擇，首先要明確研究目標(biāo)和結(jié)果要求，不同的項(xiàng)目類型或數(shù)據(jù)類型，軟件參數(shù)可能不同，不可完全照搬已有流程。同時(shí)，要適當(dāng)踩一踩巨人的肩膀，學(xué)會查閱文獻(xiàn)，選擇幾篇相同或相似項(xiàng)目類型的文獻(xiàn)進(jìn)行精讀，對分析結(jié)果給出個(gè)人評價(jià)”。
云生數(shù)據(jù)作為榮聯(lián)科技集團(tuán)生物醫(yī)療行業(yè)專業(yè)子公司，專注于生物科技與信息技術(shù)的深度融合和創(chuàng)新應(yīng)用，在生物基因數(shù)據(jù)的采、存、管、用等方面形成了領(lǐng)先的技術(shù)優(yōu)勢，可根據(jù)行業(yè)和客戶需求，提供公有云、私有云、一體機(jī)等組合產(chǎn)品和解決方案，覆蓋從云（公有云）到邊（本地私有化部署）到端（一體化終端應(yīng)用）整體解決方案，賦能生物醫(yī)療行業(yè)創(chuàng)新發(fā)展。
