MetaSight?G200新品發(fā)布后續(xù)，專訪中南大學(xué)鄔玲仟教授、陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院胡斌教授
摘要：2023年4月15日，由中國醫(yī)師協(xié)會、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會主辦，湖南省兒童醫(yī)院承辦，湖南省醫(yī)師協(xié)會協(xié)辦的“中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會2023年會”在長沙世紀金源大飯店正式拉開帷幕，現(xiàn)場大咖云集，諸多醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)＜矣H臨會場，共同見證這次醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科的璀璨盛會。本次會議參會規(guī)模達1600余人，大家齊聚長沙，就醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的新技術(shù)、新熱點、新難點問題進行探討交流。遺傳學(xué)是21世紀生命科學(xué)領(lǐng)域最前沿的學(xué)科之一，在關(guān)系國家經(jīng)濟命脈和安全的生物高技術(shù)領(lǐng)域取得了諸多創(chuàng)新成果，為我國出生缺陷防控體系建設(shè)做出了巨大貢獻。
會議期間，我們分別邀請到了來自于中南大學(xué)的鄔玲仟教授和來自陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院的胡斌教授進行了專訪。
鄔玲仟教授采訪
一、請您談?wù)勥@幾年學(xué)會的一些發(fā)展情況以及這個領(lǐng)域取得的一些成果？
鄔玲仟教授：遺傳學(xué)技術(shù)發(fā)展得非常快，不管是染色體檢查還是我們的基因檢測都得到了很大的發(fā)展。之前由于疫情的影響，我們的學(xué)術(shù)交流只能在線上進行，本次年會是協(xié)會在疫情結(jié)束后主辦的第一場盛大學(xué)術(shù)會議，很多專家的研究成果在這次會議上都進行了展示。在業(yè)內(nèi)眾多學(xué)術(shù)組織都在這個時間集中召開學(xué)術(shù)活動的情況下，我們這次大會參會的人數(shù)仍然超過1600人，反響十分熱烈，看到大家積極踴躍參與學(xué)習(xí)，我們也很開心。近年來很多諸如人工智能、三代測序等一些遺傳學(xué)新技術(shù)的發(fā)展，也確實給我們遺傳病的診療帶來了很多便利，對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科的發(fā)展起到了推動作用。
二、隨著新的診斷技術(shù)不斷涌現(xiàn)，您認為染色體核型分析是否會被取代？
鄔玲仟教授：首先，我覺得染色體核型分析這項技術(shù)肯定不會被取代的，第一：染色體核型分析是我們目前產(chǎn)前診斷中心必備的技術(shù)手段；第二：雖然分子檢測技術(shù)不斷的發(fā)展，但是染色體核型分析在染色體結(jié)構(gòu)異常還有染色體的嵌合體等方面都還有它的優(yōu)勢，所以它是不會被取代的。
三、相對于傳統(tǒng)的人工操作分析，人工智能在染色體核型分析方面有哪些優(yōu)勢？
鄔玲仟教授：從我早年剛剛進入這個行業(yè)開始，我們的染色體核型分析都是用人的眼睛在顯微鏡下去尋找這些核型，然后再進行人工配對，最后再進行人工核查，所以速度會很慢。當(dāng)時的檢測分析結(jié)果還會受到我們分析人員技術(shù)水平的影響，分析人員水平高一點，可能發(fā)生錯誤的概率就少一點，如果水平低一點，可能就會出現(xiàn)一些錯誤。但是在人工智能引進之后，這種技術(shù)是比較客觀的，通過機器不斷的學(xué)習(xí)，識別染色體，然后很客觀的把看到的東西展現(xiàn)出來，這樣就不會受個人的專業(yè)水平影響，效率很高。特別是德適生物新發(fā)布的G200設(shè)備，它4分鐘就可以閱覽一張玻片，然后幫我們找出染色體核型圖，對染色體進行剪切、排列、配對；另外，它還有一個新的優(yōu)勢，就是可以發(fā)現(xiàn)并標(biāo)注這些異常，給到醫(yī)生更明確的提示，這樣一來，不僅加快了分析速度，解放了很多勞動力；還使整個檢測分析結(jié)果更精準(zhǔn)，讓大范圍的孕前篩查成為可能，這個我覺得是一個很大的進步。所以，人工智能的應(yīng)用解放了我們很多的人力，讓我們有更多的精力去思考或者是去從事其他方向的科學(xué)研究。
四、面對國家人口和生育健康當(dāng)前面臨的巨大挑戰(zhàn)，臨床遺傳專家和相關(guān)企業(yè)可以采取哪些措施？
鄔玲仟教授：生育年齡的增加，其實會增加我們遺傳突變的負荷，男性每增加 1歲，配子就會增加 1.5 個新的基因突變，女性每增加一歲，配子可能增加0.3個左右的基因突變，所以生育健康方面會直接受到年齡的影響；第二，我們的生育年齡逐步后推，這對于突變負荷肯定也是增加的一個態(tài)勢。這些都對我們預(yù)防出生缺陷的工作造成了新的挑戰(zhàn)，我們不僅要關(guān)注染色體的問題，可能還要關(guān)注基因的問題，這需要臨床遺傳專家和相關(guān)企業(yè)分別從臨床醫(yī)學(xué)角度和產(chǎn)業(yè)化的技術(shù)實現(xiàn)角度努力，為生育健康政策的制定提供科學(xué)的思路和高效的解決方案。
五、對于類似德適生物這種生育健康領(lǐng)域的科技創(chuàng)新企業(yè)，您有哪些期待？
鄔玲仟教授：德適生物在人工智能方面有很好的發(fā)展底蘊，董事長宋寧博士本人也是計算機專業(yè)的，現(xiàn)如今，人工智能在各個領(lǐng)域都發(fā)揮了積極的作用，也期待德適生物能夠開發(fā)一些讓遺傳檢測更加智能化的產(chǎn)品，包括我們的染色體報告、遺傳咨詢等自動化的軟件，或者是我們遺傳咨詢中所需要用到的這些工具等等，我覺得這些都會為我們遺傳病防控工作作出很大的貢獻。所以希望德適生物能夠充分利用它的優(yōu)勢，一方面把染色體核型分析系統(tǒng)在現(xiàn)有的基礎(chǔ)上做大做強，另外一方面在軟件開發(fā)上面多產(chǎn)出一些和我們遺傳咨詢醫(yī)生相結(jié)合的人工智能產(chǎn)品，從而更好地服務(wù)基層，這也主要是考慮到大醫(yī)院醫(yī)生的遺傳咨詢水平相對較高，但是基層醫(yī)生專業(yè)水平還是很缺乏的，如果我們有這樣的軟件開發(fā)出來，會非常有利于提高他們的診治水平以及遺傳咨詢水平。
胡斌教授采訪
一、請您談?wù)勥@幾年學(xué)會的一些發(fā)展情況以及這個領(lǐng)域取得的一些成果?
胡斌教授：三年疫情，很多學(xué)術(shù)會議都是在線上舉辦的，這次會議吸引了很多同行、同道參與，我們也是非常積極的參加這次學(xué)術(shù)會議，也想了解一下這方面最新的進展。這三年來，雖然疫情在，但是我們的工作還在正常的開展。我是從事染色體細胞培養(yǎng)的，主要從技術(shù)方面來講，雖然病源量有所下降，但是這個工作一直都在做。這次看到有些國內(nèi)的企業(yè)發(fā)布了一些新的技術(shù)，我也比較震撼。特別是了解到德適生物的染色體核型分析掃片設(shè)備以及分析軟件的進化成果，我覺得非常滿意，非常期待這次會議能學(xué)到很多新的知識和新的技術(shù)方面的內(nèi)容。
二、隨著新的診斷技術(shù)不斷涌現(xiàn)，您認為染色體核型分析是否會被取代?
胡斌教授：這個問題其實我以前考慮過，因為我做細胞遺傳這個專業(yè)已經(jīng)有 17 年了，早前我也有這種顧慮，覺得我是不是應(yīng)該早點去轉(zhuǎn)行做單基因遺傳病、分子遺傳學(xué)相關(guān)的工作，但是目前看來，現(xiàn)在很多分子遺傳技術(shù)并不能解決所有問題，相反，很多問題還是要用最傳統(tǒng)的遺傳學(xué)經(jīng)典方法來解決，特別是染色體的平衡易位，以及一些嵌合體問題，都需要用核型分析這個經(jīng)典的技術(shù)來解決。所以我覺得，染色體核型分析還有發(fā)展的空間，短期內(nèi)并不會被取代。
三、相對于傳統(tǒng)的人工操作分析，人工智能在染色體核型分析方面有哪些優(yōu)勢?
胡斌教授：我們對鏡下觀測染色體核型這種方法是深惡痛絕的，這個工作真的是太枯燥了，甚至可以說是反人類的，但是沒有辦法，工作還得做，因為當(dāng)時我們沒有什么新的技術(shù)和方法來解決。現(xiàn)在有了智能分析系統(tǒng)，特別是第三代染色體核型分析系統(tǒng)之后，我們的工作量、工作效率還有準(zhǔn)確度都有了很大的提升。通過這兩年的智能設(shè)備的使用，我們實驗室的人員安排上都有了很大的改善，這個項目本身已經(jīng)不需要那么多人參與進來了，空出來的工作人員，我們可以安排去做更多需要人力的新項目，所以我認為這是解放我們勞動力的一個非常好的方式，從一定意義上來說，人工智能改變了整個實驗室人員的布局，我覺得意義非常重大。
四、您在使用染色體核型分析設(shè)備方面有哪些體會?
胡斌教授：關(guān)于體會，我真的有很多話要說，因為進口品牌的還有德適生物的我都用過，其中，德適生物的設(shè)備，我使用的時間是最長的。這個設(shè)備在使用過程中，我長期跟德適生物的工程師以及他們的研發(fā)團隊保持交流，我經(jīng)常會給他們提一些優(yōu)化的意見。目前看來，這個設(shè)備無論在便捷性還是新的功能模塊上，跟最早版本相比，都有了很大的改善，所以現(xiàn)在用起來應(yīng)該是非常得心應(yīng)手了。而且，中國人自己設(shè)計的軟件的確會更符合中國人的操作習(xí)慣，這在我看來也是非常棒的。
五、面對國家人口和生育健康當(dāng)前面臨的巨大挑戰(zhàn)，臨床遺傳專家和相關(guān)企業(yè)可以采取哪些措施?
胡斌教授：我覺得這個得從兩方面來考慮，一個是作為企業(yè)，作為我們這些中心醫(yī)療機構(gòu)，我們的技術(shù)上要不斷的優(yōu)化；二來在國家政策層面，我覺得可以做一些引導(dǎo)，在制度上對于育齡群體需要有一些針對性的補貼或者教育宣傳。這主要是考慮到，就技術(shù)發(fā)展成熟度而言，已經(jīng)沒有太大的問題，只是在知識的普及性上我覺得可能還要做一些工作，譬如學(xué)術(shù)年會這種大型的交流活動，以及一些科普方面的工作，我覺得就非常有必要。
5、對于類似德適生物這種生育健康領(lǐng)域的科技創(chuàng)新企業(yè)，您有哪些期待？
胡斌教授：德適生物是個非常厲害的企業(yè)，其實我經(jīng)常跟他們開玩笑說，德適生物就相當(dāng)于咱們工程機械里邊的盾構(gòu)機，真正打破了國際上的壟斷，不管是技術(shù)還是價格上的壟斷，這點放在過去，根本是不敢想的。這兩年中國制造的發(fā)展真的是日新月異，通過跟德適生物兩年多的接觸和產(chǎn)品的使用，我覺得德適生物的研發(fā)能力是很強的，也非常具有生命力，是一個非常具有創(chuàng)新能力的團隊，所以我非常看好他們，相信德適生物一定可以走出去的，未來也一定可以在國際市場上創(chuàng)造更好的成績。
