關(guān)愛“企鵝病”，罕見病公益講堂為你來科普
由中國人口福利金會罕見病關(guān)愛基金支持，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心發(fā)起的“創(chuàng)新為媒 共話罕病”——罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂將于6月6日舉辦。本期主題為認(rèn)識“企鵝病”：脊髓小腦性共濟失調(diào)。
罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂聚焦國內(nèi)罕見病領(lǐng)域創(chuàng)新醫(yī)藥相關(guān)政策，疾病診療進(jìn)展，前沿醫(yī)學(xué)，患者組織連接等話題，共同探討推動中國罕見病工作的開展，更好地以創(chuàng)新型的服務(wù)模式為中國上千萬的罕見病群體提供健康保障。
脊髄小腦變性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一大類以共濟失調(diào)為主要表現(xiàn)的神經(jīng)變性疾病，病變主要累及脊髓、小腦及腦干，涉及多種病因，包括單基因遺傳病、非遺傳性散發(fā)性神經(jīng)退行性疾病、獲得性疾病。臨床表現(xiàn)包括平衡障礙、肢體協(xié)調(diào)運動障礙、步態(tài)不穩(wěn)、構(gòu)音障礙、眼運動障礙等。患者大多以行走不穩(wěn)起病，進(jìn)行性加重，運動功能逐步退化，從輔助行走、坐輪椅，直至臥床不起，嚴(yán)重影響患者的身心健康和正常生活。由于疾病對行動的影響，使得患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。
脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA）屬于脊髓小腦變性病中一類常染色體顯性遺傳性疾病。其中，脊髓小腦性共濟失調(diào)3型( Spinocerebellar ataxia type 3, SCA3 )，又名馬查多-約瑟夫病( Machado-Joseph disease, MJD)，為大多數(shù)種族人群最常見的SCA亞型，中國SCA3家系比例約占SCA各型總體的51.1%～72.5%。目前國內(nèi)尚缺乏針對共濟失調(diào)表現(xiàn)的對癥治療藥物。
目前，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調(diào)的藥物他替瑞林在海南博鰲樂城可以申請使用，為國內(nèi)眾多脊髓小腦變性病人的治療提供了新的選擇。
本期活動，我們將邀請行業(yè)專家就脊髓小腦共濟失調(diào)的識別與診斷，患者的疾病管理，創(chuàng)新藥物的可及等話題展開主題分享，并同時邀請國內(nèi)專注脊髓小腦萎縮病患者服務(wù)的北京企鵝之家小腦萎縮癥病患關(guān)愛中心的代表，一同參與議題討論，共話脊髓小腦變性病的工作推動。
本次活動將在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會和樂城管理局視頻號雙平臺同步進(jìn)行直播。
參與方式： 請搜索并關(guān)注北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會公眾號直播公告或樂城管理局視頻號進(jìn)行直播觀看。
嘉賓簡介：
顧衛(wèi)紅 教授
中日友好醫(yī)院神經(jīng)科 研究員 / 神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師 / 臨床遺傳醫(yī)師
中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語（CHPO）工作組總協(xié)調(diào)人
長期從事罕見病/遺傳病臨床診療、基因分析、遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)術(shù)語庫/知識庫/數(shù)據(jù)庫/病例庫建設(shè)、科學(xué)普及和患者支持、相關(guān)行業(yè)連接等。
目前擔(dān)任中國醫(yī)師協(xié)會神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師分會神經(jīng)遺傳專業(yè)委員會副主任委員，中國臨床案例成果數(shù)據(jù)庫學(xué)術(shù)委員會罕見病學(xué)組副組長，北京醫(yī)學(xué)會帕金森病與運動障礙分會常務(wù)委員，北京醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)分會委員，中華神經(jīng)科雜志編委等。
2005年組建“運動障礙與神經(jīng)遺傳病”專病門診，管理分子遺傳學(xué)實驗室，建立臨床與基因分析閉環(huán)連接，探索綜合干預(yù)和患者管理模式，收診病種包括遺傳性共濟失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、帕金森病/綜合征、亨廷頓舞蹈病、肌張力障礙、痙攣性截癱、腓骨肌萎縮癥等。
2015年協(xié)調(diào)專業(yè)同道建立中文人類表型標(biāo)準(zhǔn)用語（CHPO）工作組，引入HPO連接臨床表型與基因數(shù)據(jù)。
2018年成立顧大夫工作室，立足醫(yī)學(xué)與人文的結(jié)合，通過舉辦“顧大夫沙龍”和“顧大夫?qū)υ挕保缃邕B接臨床、醫(yī)學(xué)遺傳、基因科技、醫(yī)療信息化、藥物研發(fā)和罕見病公益等相關(guān)方同道，促進(jìn)各方相互了解與資源整合。
2021年獲得首屆“金蝸牛獎”罕見病行業(yè)貢獻(xiàn)獎。
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科遺傳代謝病及罕見病亞專科主任
中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會神經(jīng)病理學(xué)組副組長
中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專委會秘書長
中國健促會罕見病防治發(fā)展基金會專家委員會委員
中國研究型醫(yī)院學(xué)會神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會常務(wù)委員
山東省罕見疾病防治協(xié)會副會長
山東省罕見疾病防治協(xié)會神經(jīng)系統(tǒng)罕見病分會主任委員
山東省醫(yī)學(xué)會罕見疾病分會副主任委員
《中華神經(jīng)科雜志》通訊編委
《中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志》編委
《罕少疾病雜志》編委
2019年，在美國梅奧診所神經(jīng)肌肉病理室做訪問學(xué)者一年，主要研究方向為神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，特別是遺傳代謝病及神經(jīng)肌肉病
