杭州臨平提升婚檢服務 強化出生缺陷一級防控
隨著國家衛生健康委發布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》，社會各界對于出生缺陷防治的重視度也在逐步提升，各地都在積極探索新方式來進一步完善出生缺陷防治網絡，加強區域出生缺陷防治能力。杭州市臨平區堅持預防為主，致力于推動出生缺陷防治關口前移，強化婚前、孕前的出生缺陷防治服務水平，不斷提升區域優生優育水平。
婚前檢查是出生缺陷一級防控的關口，杭州市臨平區政府早早洞察到婚檢對于預防出生缺陷的重要意義，近年來全面推進一級預防。 2011年，區政府將婚孕前保健“一站式”服務納入當年的“十件實事”之一，12月，臨平區正式實施婚姻登記、婚前醫學檢查和生育指導“一站式”服務。2015年7月，全面整合免費婚前醫學檢查和國家免費孕前優生健康檢查項目，實現孕前優生健康檢查和婚檢融合統一。2022年1月開始又開展了高分辨率外周血染色體核型分析項目，并把該項目納入了臨平區2022年度民生實事項目。
吳女士和李先生是一對居住在杭州臨平的夫婦，2022年6月，他們在領證的時候參與了臨平區的免費婚檢。之后，兩人拿到各自的檢查報告。值得注意的是，結果顯示李先生有染色體易位，即21號染色體與15號染色體發生了非同源羅伯遜易位。相關工作人員隨即為他聯系了遺傳學專家進行咨詢。專家表示，雖然李先生本人并沒有任何癥狀，但夫妻倆存在較高風險生育異常的下一代，他們有1/6的幾率生下正常嬰兒，1/6的幾率生下無癥狀的攜帶羅伯遜易位的嬰兒，還有3/6的幾率直接流產（21單體、15單體、15-三體），另外有1/6的幾率會生下21-三體綜合征（唐氏綜合征）的患兒。在專家的建議下，并為了確保生育出一個健康的寶寶，他們慎重考慮后選擇采取輔助生殖技術進行受孕。
除了提升婚檢服務項目之外，臨平區政府也在強化出生缺陷防治相關知識的科普宣傳，通過舉辦活動、公益講座、社區宣傳等多種形式來提升當地群眾對于出生缺陷防治的認識，從而提升全區域的出生缺陷防治水平，更好地助力全社會高質量完成《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》。
