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由中國(guó)人口福利金會(huì)罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金支持，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)發(fā)起的“創(chuàng)新為媒 共話罕病”——罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥械科普公益講堂將于10月14日舉辦，本期主題：認(rèn)識(shí)神經(jīng)母細(xì)胞瘤。

什么是神經(jīng)母細(xì)胞瘤？

神經(jīng)母細(xì)胞瘤起源于神經(jīng)母細(xì)胞，這是一種在胚胎發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的未成熟的神經(jīng)細(xì)胞。隨著胎兒發(fā)育成熟，神經(jīng)母細(xì)胞最終會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)樯窠?jīng)細(xì)胞、纖維細(xì)胞以及構(gòu)成腎上腺的細(xì)胞。胎兒出生時(shí)，大部分神經(jīng)母細(xì)胞已經(jīng)成熟，但新生兒體內(nèi)仍有少量未成熟的神經(jīng)母細(xì)胞。大多數(shù)情況下，這些神經(jīng)母細(xì)胞會(huì)逐漸成熟或消失。但有一些會(huì)形成腫瘤，即神經(jīng)母細(xì)胞瘤（Neuroblastoma，NB），該腫瘤常見(jiàn)于學(xué)齡前兒童（≤5歲）。

根據(jù)相關(guān)文獻(xiàn)，中國(guó)神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)病率低至1.01/10萬(wàn)（0~14歲兒童），極為罕見(jiàn)，被稱(chēng)為“兒童腫瘤之王”。在2023年國(guó)家公布的《第二批罕見(jiàn)病目錄》，神經(jīng)母細(xì)胞瘤被正式納入。

什么原因?qū)е律窠?jīng)母細(xì)胞瘤？

一般來(lái)說(shuō)，癌癥始于某種基因突變，這種突變?cè)试S正常健康的細(xì)胞繼續(xù)生長(zhǎng)，但不響應(yīng)停止生長(zhǎng)的信號(hào)，這與正常細(xì)胞的反應(yīng)不同。癌細(xì)胞會(huì)不受控制地生長(zhǎng)和增殖，異常細(xì)胞的積聚就會(huì)形成腫塊，即腫瘤。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤是指未成熟的神經(jīng)組織——神經(jīng)母細(xì)胞的生長(zhǎng)失控。細(xì)胞變得異常并繼續(xù)生長(zhǎng)和分裂，形成腫瘤。神經(jīng)母細(xì)胞基因的突變導(dǎo)致細(xì)胞不受控制地生長(zhǎng)和分裂。

有神經(jīng)母細(xì)胞瘤家族史的兒童更有可能患上這種類(lèi)型的癌癥。但大約98%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤不是遺傳或不是在家族中遺傳的。出生時(shí)患有其他先天性異常或出生缺陷孩子患神經(jīng)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)可能更高。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤的癥狀有哪些？

神經(jīng)母細(xì)胞瘤通常始于幼兒期。有時(shí)它在孩子出生前就已開(kāi)始。最常見(jiàn)的癥狀是腫瘤在生長(zhǎng)過(guò)程中壓迫附近組織或癌癥擴(kuò)散到骨骼。它們包括：

● 腹部、頸部或胸部有腫塊

●眼睛凸出

●眼睛周?chē)泻谘廴?/p>

●骨痛

●嬰兒胃腫脹和呼吸困難

●嬰兒皮下出現(xiàn)無(wú)痛、藍(lán)色腫塊

●虛弱或癱瘓（失去移動(dòng)身體部位的能力）

神經(jīng)母細(xì)胞瘤治療方法有哪些？

針對(duì)神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者的治療，目前主要通過(guò)手術(shù)、放化療、靶向藥物、免疫藥物等進(jìn)行控制。但復(fù)發(fā)高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者，一直是臨床治療的難點(diǎn)。目前，在博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于降低成人和兒童高危神經(jīng)母細(xì)胞瘤(HRNB)患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的創(chuàng)新藥依氟鳥(niǎo)氨酸片已在樂(lè)城用于多位患者的治療，為國(guó)內(nèi)患者治療提供了新的方案選擇。

罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥械科普公益講堂帶你認(rèn)識(shí)“兒童腫瘤之王”

本期罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥械科普公益講堂，我們將特別邀請(qǐng)國(guó)內(nèi)兒童腫瘤領(lǐng)域相關(guān)的權(quán)威專(zhuān)家就神經(jīng)母細(xì)胞瘤的診斷與治療，創(chuàng)新藥物的臨床應(yīng)用等內(nèi)容展開(kāi)主題分享，為公眾科普罕見(jiàn)病知識(shí)，介紹前沿治療方案，共同推動(dòng)該病群內(nèi)國(guó)內(nèi)診療水平的提升，讓患者獲得更好生活質(zhì)量。

本次活動(dòng)將在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、樂(lè)城管理局視頻號(hào)同步進(jìn)行直播。

參與方式： 請(qǐng)搜索并關(guān)注北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)公眾號(hào)直播公告或“樂(lè)成先行區(qū)管理局發(fā)布”視頻號(hào)進(jìn)行直播觀看。

參考資料：

中國(guó)腫瘤整合診治指南（CACA）-神經(jīng)母細(xì)胞瘤 2022版